18-06-2019 / 20:10 h EFE

Un estudio de ocho centros de investigación españoles y franceses ha demostrado el potencial del aminoácido L-serina, administrado en forma de suplemento dietético, para mejorar la función neuronal de una paciente con una mutación en los receptores de glutamato asociada a síndrome de Rett con encefalopatía severa.

Este estudio, liderado por el doctor Xavier Altafaj, del grupo de Neurofarmacología y dolor del IDIBELL, "abre un nuevo abanico de opciones terapéuticas para los pacientes con mutaciones que afectan a la neurotransmisión glutamatérgica", ha informado este martes el IDIBELL en un comunicado.

Los centros que han colaborado en esta investigación son el citado Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL); el Hospital Sant Joan de Déu; la Universidad de Barcelona; Hospital Clínico; Universidad de Vic; el Hospital de Sant Pau; el Centro de Investigación Biomédica en red de enfermedades raras (CIBERER) y el Commissariat à l'Énergie Atomique, de Francia.

Los pacientes con síndrome de Rett atípica tienen un desarrollo neuronal, motor, cognitivo y social alterado, y la paciente que ha sido tratada con el suplemento dietético es portadora, además, de una mutación del gen GRIN2B, que codifica una subunidad de los receptores de glutamato de tipo NMDA, la llamada GluN2B.

Altafaj ha explicado que su grupo de investigación "está especializado en el estudio de estos receptores, que en condiciones fisiológicas se asocian a procesos de aprendizaje, memoria, neurodesarrollo y plasticidad neuronal, y son actores principales de la transmisión excitadora y de la función neuronal".

El equipo médico de Sant Joan de Déu y el grupo de Altafaj iniciaron el estudio determinando el impacto de la mutación de GRIN2B en las manifestaciones clínicas de la paciente.

En este proceso colaboraron la doctora Olivella (Universidad de Vic) y el doctor Soto (Universidad de Barcelona), expertos en química estructural y biofísica, respectivamente.

El estudio determinó que el simple cambio de un solo aminoácido (derivado de la mutación en GRIN2B) provocaba una reducción drástica de la funcionalidad de los receptores de glutamato de tipo NMDA.

Con estos resultados, el grupo del doctor Altafaj inició una segunda fase de estudios celulares, fisiológicos y bioquímicos con la participación de los equipos del doctor Carles Sindreu (UB), que les permitió identificar un conjunto de alteraciones neuronales derivadas de la hipofuncionalidad de los receptores mutados.

El suplemento dietético con L-serina ha permitido a la paciente ser capaz de desarrollar tareas motoras básicas "pero impensables" al inicio del tratamiento, hace 17 meses, según Altafaj.

Los investigadores son prudentes y también optimistas a la vez y esperan que la mujer siga mejorando, "pero hay que tener en cuenta que las mejoras son el resultado de un esfuerzo combinado de varias intervenciones terapéuticas que llevan a cabo la familia y los equipos multidisciplinares", ha considerado el mismo doctor.

Este estudio piloto ha sido integrado por varios niños europeos con GRINpatia asociada a hipofuncionalidad de los receptores NMDA, y se está organizando un estudio clínico multicéntrico a nivel europeo.

También se han conseguido donaciones económicas que permitirán seguir avanzando en el estudio de estas mutaciones y de las enfermedades neurológicas que provocan.

 
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