22-10-2019 / 18:30 h EFE

La Real Casa de Correos, sede del Gobierno de la Comunidad de Madrid, se iluminará de color verde este martes a partir de las 20:00 horas para conmemorar el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid.

Este Síndrome, conocido también como deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética, considerada enfermedad rara, que está causada en la mayoría de los casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22.

Se estima que existen 4.000 casos en España y solo 160 diagnosticados.

La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen Shank3, lo que supone un retraso en el desarrollo cognitivo en múltiples áreas, especialmente en su capacidad de hablar y comunicarse.

Esta mutación, por lo general, aparece de forma espontánea, es decir, que no es heredada y, en el caso de los niños, se traduce en que, al no comunicarse bien sus neuronas, reaccionan muy despacio a los estímulos, lo que afecta a su desarrollo cognitivo y provoca un retraso de moderado a grave en el aprendizaje y el lenguaje.

 
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