08-05-2020 / 16:21 h EFE

Científicos del Área de Bioinformática Clínica llevan a cabo un proyecto de investigación para desarrollar herramientas y aplicaciones bioinformáticas capaces de detectar nuevos genes implicados en las enfermedades raras y aumentar los diagnósticos en casos complejos de estas patologías.

Según ha informado la Consejería de Salud en un comunicado, para el desarrollo de este trabajo, liderado por el director del Área de Bioinformática Clínica, Joaquín Dopazo, el grupo de investigación ha obtenido financiación de la Fundación FEDER, a través de la V Convocatoria de Ayudas a la Investigación, la cual ha seleccionado seis proyectos tras la evaluación favorable del Instituto de Salud Carlos III.

Este proyecto se centra en el desarrollo de aplicaciones y herramientas informáticas que integren datos genómicos y conocimientos biológicos para identificar genes de enfermedades raras en pacientes no diagnosticados.

Según los investigadores, “estas aplicaciones analizarán las mutaciones genéticas del paciente (obtenidas tras la secuenciación del genoma) y simularán su efecto sobre células de diferentes tejidos humanos normales para observar qué cambios funcionales se producen e identificar aquellos que potencialmente son los causantes de la enfermedad al compararlos con los que tienen lugar en enfermedades raras con genes ya identificados o con cambios funcionales ya previstos”.

Con esta estrategia, se pretende acelerar la identificación de nuevos genes asociados a enfermedades raras y aumentar la tasa diagnóstica en casos complejos de estas patologías, en los que, tras la secuenciación genómica, no se ha obtenido un diagnóstico molecular claro.

Este proyecto se enmarca en el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER y está relacionado con una línea estratégica del consorcio internacional IRDIRC (de sus siglas en inglés International Rare Diseases Research Consortium), redes de investigación en las que el Área de Bionformática Clínica del Sistema Sanitario Público de Andalucía participa activamente.

 
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