17-06-2020 / 10:52 h EFE

Una investigación internacional con 1.244 niños y adolescentes y en la que ha tomado parte la Clínica Universidad de Navarra ha revelado la implicación de nuevos genes en el desarrollo del osteosarcoma, el cáncer de hueso más común en esas edades.

Las conclusiones del trabajo, publicado por la revista científica Oncology, indican que un 28% de los casos analizados presentan alteraciones en genes de predisposición hereditaria, algunos de ellos no vinculados hasta ahora con esta enfermedad.

En concreto, la identificación de mutaciones de línea germinal (heredadas), altamente penetrantes, aparecen en más de una cuarta parte de los pacientes con osteosarcoma que no habían sido seleccionados por antecedentes familiares.

“Una cuestión que requería un análisis de seguimiento adicional y un posible asesoramiento genético con pruebas familiares en cascada”, dice Ana Patiño García, directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Universidad de Navarra.

Para la investigación, diez de las 27 instituciones europeas y americanas participantes secuenciaron el exoma completo (parte codificante de todos los genes) en 1.244 pacientes con osteosarcoma y los resultados se compararon con el ADN de 1.062 individuos sin cáncer.

En el análisis, se evaluaron 238 genes de alto interés por su relación con la susceptibilidad al cáncer, seguidos de pruebas de la carga mutacional en 736 genes candidatos adicionales.

Sabiendo que el desarrollo del osteosarcoma estaba ligado a tres síndromes hereditarios muy concretos (Li-Fraumeni, Werner y Rothmund-Thomson), los genetistas pensaban que, al margen de estos, el 99% de los osteosarcomas se presentaban sin una causa hereditaria aparente y se debían, en general, a mutaciones esporádicas producidas por otros factores desconocidos, apunta Patiño.

Por eso ahora, dice, de los resultados de este estudio se concluye la necesidad de “valorar todo tipo de síndromes de predisposición hereditaria en aquellos núcleos familiares que se produzca cierta coincidencia del osteosarcoma con otros tumores”.

Una vez identificadas estas mutaciones, la especialista plantea también proponer a las familias afectadas un consejo genético con el objetivo de reducir o, al menos vigilar, el riesgo de desarrollar la enfermedad.

"Se ha realizado un progreso notable en la cartografía genómica” de este tumor, sostiene Fernando Lecanda, investigador, director del Laboratorio de Adhesión y Metástasis del Cima Universidad de Navarra y participantes también en este estudio.

Y destaca que en la actualidad se pueden hacer estos estudios genéticos masivos de forma rápida y asequible, por lo que no hay que limitarse a los genes “sospechosos habituales” sino que es posible ser "más ambicioso".

 
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