14-07-2020 / 16:00 h EFE

Investigadores del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) y de la Universidad de Murcia (UMU) han detectado una mutación genética que tiene en torno al 1 % de la población de Yecla, unos 350 habitantes, que dificulta en ellos el desarrollo de trombosis.

Tiene su origen en el siglo XV con las migraciones que recibió tras la Reconquista la localidad desde el País Vasco francés y Aragón.

Los investigadores han trabajado en este estudio desde que hace cinco años Julio Esteban, hematólogo del hospital local Virgen del Castillo se percató de una inusual cifra de pacientes con anomalías en la coagulación de la sangre asociadas principalmente a hemofilias de tipo C, de carácter leve.

Concluyó que presentaban una deficiencia en el determinado factor XI de la coagulación, un desorden muy raro que solo se había encontrado en ciertas comunidades endogámicas, como los judíos askenazí, oriundo de Europa central y oriental, y se asociaba a hemofilias leves, pero se ha demostrado que tiene también un valor anticoagulante que puede prevenir la trombosis.

Tras ese análisis, el grupo de Hematología y Oncología Clínico-Experimental del IMIB-UMU realizó un estudio molecular que confirmó la deficiencia congénita de este factor en 220 casos de Yecla y describió una alta incidencia del desorden genético en un 1 % de la población.

Este estudio no solo ha demostrado el moderado riesgo hemorrágico asociado a esa mutación, sino que además ha descubierto la protección antitrombótica por la que la deficiencia del factor XI puede suponer más ventajas que problemas y abrir opciones terapéuticas en casos de trombosis.

El grupo va a desarrollar ahora un nuevo protocolo anticoagulante basado en la terapia génica al amparo del Ministerio de Asuntos Económicos y Transformación Digital y la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia.

 
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