25-09-2020 / 11:41 h EFE

El Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) ha anunciado este viernes que el estudio genético de los pacientes con retinosis pigmentaria (RP) que han llevado a cabo los oftalmólogos y genetistas de Grupo Miranza permite identificar la causa genética que desencadena la enfermedad en más del 80 por ciento de los casos.

Con este hallazgo y coincidiendo con el Día Mundial de la Retinosisi Pgmentaría que se celebrará el próximo 27 de septiembre, los equipos del Instituto y su fundación se unen para dar visibilidad a la importancia del diagnóstico genético y oftalmológico de esta patología, ha asegurado IMO en un comunicado.

“Este hallazgo es especialmente importante, ya que apoya y confirma el diagnóstico clínico. Asimismo, permite discernir cómo se transmite la enfermedad en una misma familia, así como la forma en la que evoluciona; realizar una purificación del ADN, secuenciar masivamente todos los genes del paciente, filtrar las variantes identificadas en los genes de interés y finalizar con el diagnóstico que se le da al paciente", se dice en la nota.

La retinitis pigmentaria (RP) es un grupo de desórdenes genéticos que afectan la capacidad de la retina para responder a la luz. Esta es una enfermedad hereditaria que causa una pérdida lenta de la visión, según ha definido la Academia Americana de Oftalmología.

 
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